En la definición de los términos del Glosario se ha tomado como referencia
básica información obtenida del Real Patronato de Prevención y Atención a
Personas con Minusvalía
fármaco anticoagulante de la familia de las cumarinas. En Mayo de 2000 la "Australasian Society of Thrombosis and Haemostasis" publicó una guía clínic ...[continúa]
TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE ENVEJECIMIENTO PREMATURO. SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA QUE PRODUCE EN LOS PACIENTES UN DESARROLLO DE PAT ...[continúa]
Se caracteriza por asociar espasmos mioclónicos masivos, deterioro psicomotor e hipsarritmia en el EEG. Aparece entre los 3 y 6 meses de edad, y casi ...[continúa]
ES UN TRASTORNO GENÉTICO QUE SE CARACTERIZA POR: PROBLEMAS DEL CORAZÓN A CAUSA DEL ESTRECHAMIENTO DE LA AORTA O DE LAS ARTERIAS PULMONARES, RASGOS FAC ...[continúa]
ENFERMEDAD HEREDITARIA, DE FORMA AUTOSÓMICA RECESIVA, QUE SE CARACTERIZA POR UNA ACUMULACIÓN ANORMAL DE COBRE EN EL HÍGADO Y EN OTROS TEJIDOS, COMO CE ...[continúa]
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